拥有特殊面容的糖尿病
医院代谢内分泌科
谢雨婷超晨戴如春
年，14岁的小妹因为视力下降明显，医院无意中发现餐后血糖竟然高达30mmol/L！小妹当时被诊断为“1型糖尿病”，启用了胰岛素治疗。小妹的父母不敢相信，她从来没有过网上描述的“1型糖尿病”中“三多一少”的症状，夫妻二人和自己的两个儿子也都非常健康，小妹的糖尿病是哪儿来的呢？
看着小妹因为糖尿病的原因变得越来越内向自卑、不愿意与同龄人交流，这两年身高也没有增长，而胰岛素剂量即便日益增加血糖也常在20mmol/L以上，焦急的妈妈带着小妹来到了在诊治“1型糖尿病”方面医院代谢内分泌科。
接诊的主治医师看到小妹，通过仔细询问病史和体格检查，发现相较于其他青春期起病的患者，小妹的糖尿病有很多特殊之处：
1.面容异于常人（应患者要求照片不予公开）：额头突出，眼窝凹陷。2.足月顺产，出生体重却非常低，不足1.5kg。直至现在16岁，身高体重都明显低于同龄人（-3SD）。3.眼科检查提示存在先天性青光眼，虹膜发育异常。4.患者起病初期资料提示空腹C肽达pmol/L，此次入院前停用胰岛素超过1年，未发生过酮症——显然这并不符合“1型糖尿病”的诊断。
医疗组立马将目光锁定在了“特殊类型糖尿病”的分型诊断。那么小妹又是哪种特殊糖尿病呢？
在进一步的诊治过程中，医疗组发现患者C肽仍高，胰岛素用量每天超过2u/kg，最高一天静脉胰岛素用量达到了u（8.5u/kg）。同时存在卵巢源性高雄激素血症。综合以上，考虑诊断为“严重胰岛素抵抗综合征”，而究竟是哪种类型的胰岛素抵抗需要通过基因检测来明确。通过基因诊断，发现患者存在新发PIK3R1杂合突变。PIK3R1位于5q13.1，编码了磷脂酰肌醇-3激酶的α调节亚单位，是胰岛素受体后转导通路中的重要蛋白。至此，患者“C型胰岛素抵抗”诊断明确。结合患者特殊的面貌及先天性眼部发育异常，医疗组考虑患者诊断为一种非常罕见的，可以导致C型胰岛素抵抗的疾病：SHORT综合征。
SHORT综合征
年Gorlin和Sensenbrenner等首次报道此病，目前全球只有不超过50例报道。该综合征的名称SHORT来源于最初对该疾病特征的总结：
Shortstatue矮身材
Hyperextensibility关节过伸
Oculardepression眼窝凹陷
RiegeranomalyRieger异常主要是虹膜病变
TeethingDelay出牙延迟随着对该疾病的报道增加，目前认为SHORT综合征主要临床表现如下：1.宫内发育迟缓
2.矮身材
3.部分性脂肪萎缩（主要发生在臀部以上）
4.AxenFeld-Rieger异常（青光眼、虹膜萎缩等）
5.特征性的颜面部形态（倒三角脸型、前额突出、眼窝凹陷、小下巴、大耳廓）
6.出牙延迟
7.胰岛素抵抗/糖尿病
8.其他：感音神经性听力障碍，轻度语言发育延迟，关节过伸和/或腹股沟疝，肾钙质沉着，肺动脉狭窄，异位肾脏，卵巢多囊样改变（生育功能不受影响），头发稀疏。SHORT综合征为常染色体显性遗传，PIK3R1基因为目前唯一报道过的致病基因。该病需要通过基因检测确诊。医生分析小妹的病因
基本情况
患者，16岁，女性。
体查：体温:36.6℃,脉搏：87次/分,呼吸:20次/分,血压:/80mmHg,身高：.0cm(-3SD)，体重：33.1kg(-3SD)，腰围55cm，臀围74cm，腰围/身高：0.37，腰臀比0.74，指间距cm，上部量63cm，下部量84cm，发育不良，皮肤薄，无黑棘皮，无痤疮，头发稀疏，三角形脸部，前额、下巴突出，小下巴，无眉弓突起，眼距宽，眼球凹陷，鼻翼小，腭弓高，牙列不整齐，无咬合异常，无嗅觉异常，无喉结，无胡须，腋毛稀疏，双乳房发育双侧对称，挤压无溢乳，TannerIV期，外生殖器女性型，阴毛TannerIV期，无阴蒂肥大，无通贯掌、杵状指，无肘外翻，无X型腿、O型腿。
相关检查：HbA1c14.0%，血酮（-），C肽0分钟.7pmol/L，分钟.5pmol/L。胰岛相关抗体（GADA、IA-2A、ZnT8A）均阴性。性激素套：LH20.31Iu/L（卵泡期参考范围1.9-12.5），总睾酮6.27nmol/L（女性参考值0.52-1.47），游离睾酮10.70pg/mL（女性参考值0-4.2），双氢睾酮.51pg/mL（绝经前女性参考值24-），余孕酮、17αOHP、DHEAS在正常范围内。子宫附件彩超示幼稚子宫、卵巢呈多囊样改变。肾上腺CT未见明显异常。体脂测定无明显皮下脂肪萎缩。智力测试提示轻度发育落后。X线骨龄：提示干骺端基本已全部闭合。眼科检查提示青光眼，部分虹膜萎缩，双眼玻璃体轻度混浊。听力检测：双侧有传导性耳聋。诊断
SHORT综合征糖尿病（特殊类型糖尿病C型胰岛素抵抗）Axenfeld-Rieger异常（青光眼虹膜萎缩）
治疗计划
主要使用三短一长方案控制血糖。在充分知情同意的基础上配合可以改善胰岛素抵抗或具有其他降糖机制的口服降糖药物（二甲双胍、吡格列酮、达格列净）控制血糖，密切随访。
经验及启示
在青少年起病的糖尿病中，特别对于胰岛抗体阴性的个体，需要考虑特殊类型糖尿病可能。特殊类型糖尿病的最终诊断主要通过基因明确。若糖尿病患者同时存在特殊面容（倒三角脸型，额头突出，眼窝凹陷，小下巴）和身材矮小，需要高度怀疑SHORT综合征。●病例分享
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作者/谢雨婷超晨戴如春
审核/戴如春
病例收集整理/吴青
编辑/邱莉
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