染色体病是染色体异常遗传病的简称，主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目、结构或形态异常引起的疾病。
其中若染色体的数目、结构或形态异常引起遗传物质的增多或缺失，会导致人体出现缺陷。
现阶段NIPT应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体，这些疾病就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，即常说的唐氏综合征。同时18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
上一期已经为大家简单介绍了唐氏综合征，今天我们就为大家讲解什么是18-三体综合征，就是爱德华综合征（又称爱得华斯（Edwards）综合征）。
18-三体综合征
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edwardsyndrome)。发生率为活产新生儿的1/～1/。患者寿命很短，30%在生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，10%可活到一岁，但有严重智力障碍。
患儿特征
1、患儿出生时体重低，平均仅g，发育如早产儿，吸吮差，反应弱；
2、头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia），颈短，有多余的皮肤；
3、全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等；
4、手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌；
5、下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起；
6、外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等；
7、95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因；
8、肾畸形，肾盂积水也很常见；
9、患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。
原因
18-三体综合征的发生机制主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，多数发生在有丝分裂Ⅱ期。18-三体综合征的病因与年龄关系密切，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加，女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。
诊断与预防
18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
孕产保健门诊人员简介
周满娇
孕产保健门诊主任
妇产科主治医师，从事妇产科临床工作30多年，对孕期保健与产前检查、优生优育遗传咨询、妇产科常见疾病的诊治、计划生育手术的操作有丰富经验。
樊腊英
妇产科主治医师，从事妇产科临床工作30年，对孕期保健与产前检查、优生优育遗传咨询、妇产科常见疾病的诊治、计划生育手术的操作有丰富经验。
杨晓燕
妇产科主治医师，从事妇产科临床工作近30年，对孕期保健与产前检查、优生优育遗传咨询、妇产科常见疾病的诊治、计划生育手术的操作有丰富经验。
王秋红护师
靖州县妇幼保健计划生育服务中心
