靖锅锅导读：近日，在福州，一对夫妇生的两个女儿，经过基因检测，他们的她的女儿竟不是“女儿”，而是患上了罕见的先天性两性畸形，这使得夫妇俩陷入困惑中...
养了多年的俩“女儿”竟都是“儿子”？近日，福州一对夫妇生的两个女儿，经过基因检测，他们的她的女儿竟不是“女儿”，而是患上了罕见的先天性两性畸形。夫妇俩表示，从外生殖器看，“他们”是女孩，可染色体检测结果却为男孩(46,XY)，为男性。
据了解，去年，陈妈妈7岁的小女儿因为腹痛、医院接受治疗。治疗过程中，B超显示孩子盆腔内没有子宫、卵巢，医生建议孩子做个基因检查。于是徐妈医院进行了染色体检查，结果显示为男性(46,XY)。经过进一步遗传咨询和基因分析，发现孩子患上了一种叫做17α-羟化酶缺陷症的疾病。
陈妈妈赶紧让11岁的大女儿也接受了基因检查，结果显示，大女儿竟然也是同样的问题。
由于诊断及时，经过沟通，父母决定带孩子去医疗水医院进一步治疗。由于姐妹俩年龄尚小，通过激素治疗和生殖器矫形手术，有希望恢复身体部分特征和功能。
陈女士和丈夫并无不良生活习惯，也无疾病症状，为何两个孩子都被查出基因缺陷呢？
据了解，17α-羟化酶缺陷症等遗传疾病，通常是由于双方父母携带隐性致病基因导致的。也就是说，很可能是父母家族里就存在这种基因缺陷。
性发育异常一般不容易发现，一般是因为孩子偶然接受检查，或在青春期发育异常时，才会引起家长注意。兰风华主任提醒家长，对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面。当发现孩子有异常体征，如外生殖器外观异常，也需要尽早就医。
对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测，确诊后制定下一步的诊疗方案，对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。
对此，网友们纷纷表示：
v42：两性畸形越早干预治疗效果越好霖霖：我堂妹就是这种人，她身高很矮，其他的看起来和正常人不一样，十八岁没来月经，我伯母才带她去看，才知道没有子宫和卵巢的，胸部也没发育方方：每次看到这种基因缺陷的病真的心里难受。国家真的有必要加大婚前基因检测，我想国家还是有那个能力和财力的，可以避免很多人和家庭的悲剧。赏花听语：惊讶之余仍流汗，这几率该是几千万分之一了吧！这俩的父母该多糟心啊！孩子此生也会心存遗憾，随着年龄的增长会缺少自信，家长应该着重心理教育!青山常在：如果是男性女人身，可以发展体育，成为一名体育能人也不错。萌娃成长：没有生育功能……还是当女儿养吧，大了过得好一点，反正没有生育功能做个女人压力小好多默默无闻：这是真的吗？一个家庭竟然出现两个这样的孩子！又是一笔不小的治疗费用，还有精神上的压力！他们的父母该怎么办？羽末君王：当男孩养还是女孩养……这是个问题！更可怕的是上学的时候，如果那些孩子排挤和侮辱他（她）们，他（她）们又该怎么办！什么是假两性畸形假两性畸形，身具此种畸形者，体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外观，却是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一。假两性畸形包括两种：
1、男性假两性畸形：具有睾丸，实为男性，但外生殖器类似女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。
身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。
2、女性假两性畸形：具有卵巢，实为女性，但外阴部酷似男性生殖器，阴蒂肥大如同阴茎，阴唇肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大阴唇内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。
假两性畸形病因女性患病病因：由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种。1.先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
2.孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
.孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
男性患病病因：性腺发育不全；促性腺激素的异常；睾酮合成的酶缺乏；雄激素终未器官的敏感性缺乏；官内激素分泌延迟。假两性畸形的检查诊断检查方法包括以下几点：
1.染色体核型：先做颊粘膜涂片荧光检查Y小体，再做细胞染色体核型分析，这是决定性别的重要步骤。
2.性的表现型：应在麻醉下检查内生殖器，了解腹腔内部的结构，对选择性别的决定有指导意义。
.病因分析：先天酶缺乏可结合肾上腺皮质功能及临床表现考虑，对女性男性化的诊断有帮助。每天注射hCGu/m一次，连续～5天测睾酮及其前体有助于酶缺陷的诊断。测尿17酮类固醇可见增高，测血浆睾酮、雌二醇及垂体促性腺激素的浓度或二氢睾酮浓度。或用LHRH50～μg一次静脉推入后测LH、FSH及性激素以评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能，以便对病因诊断得到进一步的证明。
4.成纤维母细胞测雄激素受体。
5.静脉肾盂造影、腹腔镜检查。
6.必要时须剖腹探查并可及时将发育不全的性腺切除以防恶变。
产期筛查与产前诊断的重要性产前筛查是预防出生缺陷的一项重要措施，用来检测胎儿畸形或疾病的线索。而产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态，对是否患有疾病或急性的确诊以及提出相应的处置措施。
比如说，如果发现了严重的出生缺陷，而且出生以后没有很好的治疗办法，一般采取终止妊娠的方法；如果是较为轻微的出生缺陷，或是出生以后有良好的治疗方案，一般采用宫内治疗的方法，以来防止先天畸形和遗传性疾病的婴儿出生。
常见的出生缺陷：
常见的出生缺陷依次有先天性心脏病、多指（趾）、遗传代谢性疾病、外耳畸形和唐氏综合征（唐氏儿、先天愚型、唐宝宝）。
唐氏综合征：所谓唐氏综合征属于严重的智力障碍，先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病。虽然发生率很低，但一旦出身，需要家人的长期照顾，给家庭造成极大的精神和经济负担，目前尚无有效治疗手段。
这一类孩子主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理，需要家人的长期照顾，多半伴有复杂的心血管疾病，并且目前还没有有效的治疗办法。
小编说两句产前筛查与产前诊断目的即是要降低这类出生缺陷的发生率。每一位妈妈都不会希望自己的宝宝会发生出生缺陷，因此产前筛查显得尤为重要。
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